Genetik

Kondrodystrofi (CDDY)och Kondrodysplasi (CDPA)...............................................
Eller vad dvärgväxt och korta ben kan innebära för våra hundars hälsa

Ska vi försöka prata om varför många dvärghundar har krokiga framben…och ska vi våga prata om varför så många drabbas av diskbråck. eller andra diffusa ryggproblem? Och   Varför har så många  nedklippta Shih Tzu  utåtriktade handlovar?  ( för de runt  ~100 talet  långhåriga som går på utställning har ju INTE det... eller? )
Och kan vi våga prata om varför vi inte i blindo  bara kan avla bort ” krokiga” framben?

Allt sitter i de korta benen, dvs den fenotyp vi avlat fram, kortbenta, dvärghundar
( Dock inte ALLA dvärghundsraser) 

ALLA vi som äger Kondrodystrofa /Kondrodysplastiska raser sitter i samma båt, vi har hundar med lika gener, och utan verktyg kommer det INTE att bli bättre, snarare sämre ju mer inavel det blir.... men vi KAN börja prata om det och faktiskt tillsammans  börja jobba med de problem som uppstår.


Finns det verkligen problem med Dvärgväxt?
- Jomen orsaken till att man började forska på Kondrodystrofi och Kondrodysplasi var såklart att det uppstod problem för många hundar, nedan kommer jag att visa på några otrevliga effekter av CDDY och CDPA

All information finns tillgänglig på nätet, och vissa länkar har jag fått av Svenska Kennelklubbens Uppfödarservice , och deras sekreterare i SRD kommittén
MEN Vi inleder med bakgrund och en gnutta genetik

Kondro = relaterat till Ben/Brosk

Dystrof= Vävnadsdegeneration

Dysplasi= skelettet har onormal form och/eller hållfasthet

Grundläggande Genetik

Genetik är ett annat ord för ärftlighetslära och handlar om hur våra arvsanlag, generna, för det biologiska arvet vidare. Med hjälp av genetiken, kan vi bättre förstå hur egenskaper kan gå i arv .

En hund består av flera miljarder små celler. I varje cell finns det en cellkärna. Det är i cellkärnan som arvsanlagen, generna, finns. De ligger i kromosomerna.

DNA
 Varje kromosom innehåller en jättelång molekyl, som kallas för DNA.
Det är själva DNA-molekylen som innehåller arvsanlagen, eller generna.

EN gen är en särskild bit av DNA-molekylen.

Varje gen innehåller ett recept på hur cellen ska bilda ett visst protein.
FGF4 som vi ska prata om behövs bla för benens utveckling , det bildas redan i fostret och är såklart nödvändigt för hunden, men för MYCKET FGF4 skapar alltså problem.
Proteinet  kallas för Fibroblast Growth Factor (FGF) https://en.wikipedia.org/wiki/Fibroblast_growth_factor

 

Hur uppstod  Kondrodystrofi  ( CDDY) och Kondrodysplasi  (CDPA)?

Kondrodystrofi och Kondrodysplasi är alltså  en genetisk förändring som ger kortare benlängd och eller  dvärgväxt hos hund, Det är alltså tillståndet då Två FGF4- retrogener slumpmässigt kopierats in på Kromosom 12 och 18

Tidigt under hundens utveckling mot våra moderna raser
(för tusentals år sedan ” kopierades"  slumpvis FGF4 genen till två olika platser i hundens gener
FGF4 genen hamnade på kromosom 12 där den tidigare inte funnits och även på ytterligare en plats på Kromosom 18.  Hunden fick två FGF4 gener på kromosom 18 . Genom att människan selekterade dessa hundar i sin avel så uppstod så småningom raser med detta utseende ( korta ben- Dvärgundar )

Forskning och studier är gjorda från 50 talet och framåt, framförallt på Tax, men på senare tid har flera studier gjorts även på andra raser, bla Tollare, Portugisisk vattenhund men också studier på andra raser. I de senaste studierna har man bla  på ett djursjukhus i USA  forskat på en mängd raser, tabellen är ett axplock  Här kan man läsa hela rapporten

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6627552/

SKK Svenska Kennelklubben har i sina Särskilda Rasspecifika Domaranvisningar tex skrivit så här om Kondrodystrofi

Kondrodystrofa raser (oproportionerlig tillväxtrubbning) Kondrodystrofa raser finns i FCI grupperna 1, 3, 4, 6, 8 och 9. Om de kondrodystrofa dragen överdrivs leder det till allvarliga deformationer av skelettet och oförmåga till sunda rörelser. Otillräckligt markavstånd på grund av uttalad lågbenthet är en konsekvens av överdrift i rastyp och hindrar arbetsfunktionen. https://www.skk.se/globalassets/dokument/utstallning/sarskilda-rasspecifika-domaranvisningar-a7.pdf

Många raser har antingen CDPA eller CDDY men det finns de raser som har bägge , hos Shih Tzu har man hittat både CDPA-CDDY


Shih Tzu är alltså en Kondrodystrof ras med FGF4 på Kromosom 12 men det finns även raser som är Kondrodysplastiska dvs en extra FGF4 på kromosom 18, och så finns det raser  som har  båda 

Shih tzu är en av dem.



Vi börjar med CDDY

CDDY ger som sagt något kortare ben, MEN  förutom en något kortare benlängd ger CDDY en ökad risk för sjukdomen IVDD .

Intervertebral Disk Disease -IVDD är den vanligaste disksjukdomen hos hundar, mer i dagligt tal benämt diskbråck.

När FGF4 genen finns på kromosom 12 orsakar den en förkalkning av diskarna, detta uppstår tidigt hos hunden och redan runt 2 årsåldern kan kliniska symptom uppstå. De föreläsningar jag lyssnat på så poängterar Veterinärer och forskare hur vanligt detta är och hur plågsamt det är för hundarna, de tar emot minst en hund om dagen med diskrelaterade åkommor eller diskbråck.

 Donut exempel-, om du låter en Donut ligga så blir den hård på skorpan och gelen inuti stelnar, det är så IVDD fungerar. Diskarna i ryggen förkalkas och den geleaktiga stötdämpande massan inuti disken stelnar, disken kan brista, eller knäckas, och beroende på om ryggraden skadas eller ej får hunden olika symptom. ALLA hundar med CDDY har defekta diskar, men inte alla får diskbråck.
Om disken brister så uppstår en mängd olika symptom

Symptomen kan variera alltifrån akuta bråck där hunden förlamas till mer diffusa där hunden inte vill röra sig , eller verkar ha ont i magen, den kan bli inkontinent, uppvisa humörsvängningar, tappa aptit mm mm.


CDPA- Krokiga ben?

Dvärgväxt- Korta ben -Kondrodysplasi är förknippat med deformationer i skelett och brosk , framförallt lemmar, 

CDPA- Korta ben eller dvärgväxt hos hund är genetisk och det  innefattar enkla genvariationer som påverkar strukturen eller utvecklingen av ben-, brosk- eller bindevävnad. Denna typ av avvikelse kallas inom medicinen för skeletal dysplasi , kondrodysplasi . I många av dessa fall är i huvudsak benstommen den påverkade kroppsdelen, och hunden är frisk i övrigt. I andra fall påverkar de genetiska förändringarna andra delar av kroppen, vilket kan leda till ovanliga egenskaper eller svåra åkommor.


Förutom att hunden har korta ben ger CDPA som sagt  tillväxtrubbningar av brosk och skelett 
Det leder bla till en ökad risk för Short Ulna, Armbågsinkongruens , och andra ledrelaterade problem.  Smärta, hälta eller onormala rörelser , typiskt är vevande frambensrörelser, eller att hunden knixar utåt i hasen , ibland överrörlighet i leder och patella .

Det som händer är att en för tidig stängning av tillväxtplattan i nedre änden av ulna leder till att ulna och Radius växer ur synk. Det är så den så kallade, valgus positionen bildas.  (typisk för kortbenade hundar)
Tassarna vänds utåt och handlederna böjs inåt. .

Sammanfattningsvis: 
CDPA FGF4 på kromosom 18 har visat sig förekomma i 32 raser och CDDY FGF4 på kromosom 12  i 40 raser.
Båda retrogenerna finns i 23 raser Inl Shih Tzu
Och om någon på fullaste allvar TROR att dessa utåtvinklade framtassar BARA finns hos sällskapshundar, nedklippta eller blandrashundar, då är man ute och cyklar.... Så här SER våra hundar ut i stor utsträckning , och innan vi ens börjar lära oss och förstå vad denna nya forskning innebär, och vi kan öppenhjärtligt prata och diskutera om det....då kommer det att fortsätta se ut så här.

Vad gör vi då?

Personligen skulle jag önska att Specialklubben för Shih Tzu i Sverige också tittar närmre på detta
 Min önskan är att klubben informerar om CDPA/CDDY samt att vi uppmuntrar uppfödare att börja diskutera frågan och att vi funderar på DNA test, och vad vi gör med resultatet.
Rasklubben kunde tillsammans med uppfödare sätta upp rekommendationer för hur vi hanterar våra valpköpare som drabbas av Diskbråck, armbågsproblem etc  Vi skulle kunna ta kontakt med tex Uppsala Universitets Djursjukhus och fråga om expertråd? Kontakta  SKK Avelskonsulent eller  Avelskommitté .  Eller kanske ett möte med Finska rasklubben och bjuda in uppfödare att lyssna på vad DE gör och hur DE tänker?

Jag kommer i alla fall inte sopa detta under mattan.  Jag har sedan jag började lyfta detta kontakt med ett 10 tal personer med olika bekymmer kopplade till CDPA /CDDY
Jag kommer också att forska lite mer på COI Inavelsgradsökningen, men det blir en ny artikel... och det finns planer på att DNA testa alla mina tjejjer 

Här kan du läsa om vad Finska Rasklubben för Shih tzu gör för att jobba med denna problematik

https://shihtzury.fi/geenitesti/